الوراثة الطبية

أدلة الإجراءات

المدد للتخطيط الأولي، وليست متوسطات وطنية أو مواعيد مضمونة. تعكس أمثلة منشورة لدى المراكز وإرشادات المرضى؛ ويؤكد الفريق المعالج الخطة الشخصية ومدة البقاء قرب المركز وموعد السماح بالسفر. لا تشمل الأرقام قوائم الانتظار.

المصطلحات الطبية

استخدموا هذه المصطلحات عند مناقشة إحالة أو البحث عن مقدم رعاية. وقد تندرج مجالات الرعاية المحددة ضمن تخصص طبي أوسع.

الوراثة الطبية

HumangenetikالألمانيةLékařská genetikaالتشيكية

العلاجات والخدمات

استكشفوا إجراءات وفحوصاً وخدمات رعاية محددة. ويؤكد الفريق الطبي الخيارات الملائمة للحالة الفردية.

1. الاستشارة الوراثية السريريةClinical genetic counselling

   تاريخ العائلة والموافقة وتفسير النتائج.

2. تحليل النمط النوويKaryotyping

   فحص عدد الصبغيات وبنيتها.

3. المصفوفة الصبغية الدقيقةChromosomal microarray

   كشف تغيرات مختارة في عدد النسخ.

4. فحص جين محددTargeted single-gene testing

   تحليل اضطراب وراثي مشتبه.

5. فحص لوحة متعددة الجيناتMultigene panel testing

   تحليل جينات مرتبطة بصورة سريرية.

6. تسلسل الإكسوم السريريClinical exome sequencing

   تقييم المناطق المشفرة للبروتين.

7. فحص المتغير العائليFamilial variant testing

   اختبار طفرة معروفة في الأسرة.

8. فحص حمل الطفراتCarrier testing

   تقييم خطر انتقال مرض وراثي للذرية.

9. فحص سرطان الثدي والمبيض الوراثيHereditary breast and ovarian cancer testing

   تحليل الاستعداد عند الاستطباب.

10. فحص متلازمة لينشLynch syndrome testing

    تقييم سرطان القولون الوراثي.

11. فحص اعتلال عضلة القلب الوراثيInherited cardiomyopathy testing

    تقييم وراثي لمرض العضلة.

12. فحص اضطراب النظم الوراثيInherited arrhythmia testing

    استقصاء اعتلال قنوات قلبي مختار.

13. الفحوص الوراثية العصبيةNeurogenetic testing

    استقصاء مرض عصبي وراثي مشتبه.

14. الفحص الوراثي العصبي العضليNeuromuscular genetic testing

    تقييم مرض الأعصاب أو العضلات الوراثي.

15. فحص جين CFTRCFTR testing

    استقصاء التليف الكيسي أو حمل الطفرة.

16. فحص اضطرابات النسيج الضام الوراثيةHeritable connective-tissue disorder testing

    تحليل وراثي موجه للصفات.

17. فحص الأمراض الاستقلابية الوراثيةInherited metabolic disease testing

    استقصاء كيميائي حيوي وجزيئي.

18. الفحص غير الباضع قبل الولادةNon-invasive prenatal testing (NIPT)

    تحرٍّ وليس تأكيداً تشخيصياً.

19. بزل السلىAmniocentesis

    أخذ عينة تشخيصية من السائل الأمنيوسي قبل الولادة.

20. أخذ عينة من الزغابات المشيميةChorionic villus sampling

    فحص نسيج مشيمي قبل الولادة.

التخطيط للرعاية

اطلبوا خطة مكتوبة من الجهة المعالجة. ويتوقف عدد المواعيد والوقت بعيداً عن الوطن على الإجراء والنتائج والاحتياجات الفردية.

• ما السؤال السريري الذي ينبغي أن تجيب عنه الاستشارة أو الفحص، وما التقارير الموجودة التي يمكن مراجعتها أولاً؟
• هل يلزم استعداد خاص أو مادة تباين أو تهدئة أو موعد منفصل لمناقشة النتائج؟ اطلبوا التعليمات الفردية من الجهة المعنية.
• متى تصدر النتائج، ومن سيشرحها، وهل يمكن إجراء المتابعة عن بُعد؟